اولین بیمار دوز دوم و بالاتر FLT190را برای بیماری Fabry  دریافت کرد. جهش در ژن  GLAکه منجر به  تولید Gal Aمی‌شود علت اصلی بیماری فابری است. یک آنزیم معیوب Gal Aمنجر به تولید مواد globotriaosylceramide (Gb3)  و Lyso-Gb3تا سطوح سمی می‌شود که می تواند به قلب، کلیه، پوست و سیستم عصبی مرکزی - مغز و نخاع آسیب برساند.  محصول FLT190از یک ویروس مرتبط با آدنو اصلاح‌شده و بی‌ضرر ایجاد شده است که نسخه سالم ژن GLAرا به سلول‌های کبدی منتقل می‌کند. این درمان یکبار بوده و  مستقیماً در جریان خون تجویز می‌شود و انتظار می‌رود که نیاز به ERTاستاندارد یا چاپرون درمانی حذف شود. ERTیک نسخه سالم از یک آنزیم را به بیماران ارائه می‌دهد، در حالی که درمان با چاپرون شامل مولکول‌های کوچکی است که به آنزیم‌های معیوب متصل شده و عملکرد آنها را بهبود می بخشند.

محققان بر این باورند  که FLT190با ارائه فعالیت آنزیمی بادوام بیشتر  از محدوده طبیعی و با یک بار درمان، امکان تغییر زندگی را برای افراد مبتلا به بیماری فابری داشته باشد. این کارآزمایی اثربخشی FLT190را در حداکثر پانزده مرد مبتلا به بیماری کلاسیک فابری مورد ارزیابی قرار می‌دهد. در مرحله اول مطالعه، بیمارانی که قبلاً تحت درمان با ERTیا چاپرون درمانی قرار گرفته‌اند، دوزهای بالاتر FLT190را برای تعیین ایمن‌ترین و مؤثرترین دوز دریافت خواهند کرد. در بخش دوم کارآزمایی  بیمارانی که درمان قبلی دریافت نکرده‌اند، ارزیابی می‌شوند. بیماران برای یک دوره نه ماهه تحت نظر خواهند بود و پس از آن ممکن است تصمیم بگیرند که برای حداقل پنج سال وارد مطالعه طولانی مدت شوند.

منبع:

https://fabrydiseasenews.com/news/first-fabry-patient-receives-higher-flt190-gene-therapy-dose/